¿Qué es la hipercolesterolemia?

Es una de las hiperlipoproteinemias familiares más comunes, que significa colesterol elevado en sangre, donde hay mutaciones del receptor de LDL y se transmite de forma autosomica dominante en el caso de la variedad grave, también se conoce la forma autosomica heterocigota. Como trastorno metabólico de los lípidos se caracteriza por una elevación del colesterol de 300 a 600 mg/dl y puede ser mayor.

¿Qué ocasiona la hipercolesterolemia?

Los niveles de colesterol más altos llevan al riesgo creciente de enfermedad específica, especialmente enfermedades cardiovasculares. En pacientes homocigotos, el trastorno se debe a la ausencia de receptores normales de LDL y su sustitución por receptores defectuosos, lo que origina una depuración deficiente de betalipoproteínas; en heterocigotos son defectuosos la mitad de los receptores de LDL. Originando un deterioro parcial de la eliminación de betalipoproteínas. Este defecto también evita la inhibición normal por retroacción de la síntesis de colesterol por el colesterol liberado después de la liberación de incorporación de betalipoproteínas.

SÍNTOMAS de la hipercolesterolemia

Las principales manifestaciones clínicas de este padecimiento están caracterizadas por ateroesclerosis acelerada, infarto del miocardio temprano, presencia de xantomas (deposición del colesterol en la piel o en tendones),  xantelasma parpebral (depósitos alrededor de los párpados) y arco senil (descoloración blanca de la córnea periférica).

Una prueba sencilla para el diagnóstico de hipercolesterolemia se realiza en el laboratorio al incubar el suero durante toda la noche a 4 grados centígrados y su aspecto permanecer claro (prueba del frio). Esto junto a la elevacion del colesterol sérico total, con triglicéridos y colesterol DHL séricos normales, indican que  la elevación del colesterol sérico se origina por el colesterol LDL.

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES para la hipercolesterolemia

El tratamiento de elección son las estatinas, que deben instaurarse lo más precozmente posible dadas las evidencias del inicio de arteroesclerosis en la infancia.

La restricción dietética de colesterol y grasas saturadas no tiene ningún valor en los casos graves. Las formas leves de hipercolesterolemia, responden mejor al tratamiento dietético.

La LDL-aféresis es la opción terapéutica disponible en casos graves que no responden o no toleran el tratamiento farmacológico convencional.